polski | english | logowanie
Array|Array|Array|Array|Array|Array

DOI: 10.18544/PEDM-20.04.0013
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2014;20,4:136-142

Polimorfizmy w promotorze P1 genu IGF-1 u dzieci z zaburzeniami wzrastania

Justyna K. Broniarczyk, Andrzej Kędzia, Witold Nowak, Łukasz Kościński, Mikołaj Lewandowski, Anna Goździcka-Józefiak

Słowa kluczowe: IGF1, promotor, polimorfizm, zaburzenia wzrastania, SNP

Streszczenie

Cel. Celem tego projektu była analiza korelacji polimorfizmów (pojedynczych nukleotydów SNP i powtórzeń mikrosatelitarnych) w promotorze P1 genu IGF-1 z występowaniem zaburzeń wzrastania u dzieci. Metody. W analizie wykorzystano DNA wyizolowane z krwi 51 dzieci z niskorosłością i 50 dzieci niemających zaburzeń wzrastania (jako kontrola). Polimorfizmy w rejonie promotora genu IGF-1 były analizowane przy użyciu metody PCR-SSCP i sekwencjonowania. Wyniki. W grupie dzieci z zaburzeniami wzrastania jak i kontrolnej zidentyfikowaliśmy wcześniej opisane polimorfizmy w promotorze P1 genu IGF-1 (rs35767, rs5742612)i ich różne genotypy. Częstotliwość zidentyfikowanych polimorfizmów nie różniła się statystycznie w grupy badanej i kontrolnej. W przypadku powtórzeń CA najbardziej popularna okazała się homozygota 19/19 (49.02%) i heterozygota 19/20 (27.45%). Nie wykazano korelacji pomiędzy polimorfizmami w rejonie promotora P1 a poziomem IGF-1 w surowicy dzieci z zaburzeniami wzrastania. Podsumowanie. Nasze badania wykazały, że polimorfizmy SNP i powtórzeń mikrosatelitarnych CA nie wpływają na ekspresję IGF-1. Analiza bioinformatyczną wskazuje jednak, że powtórzenia mikrosatelitarne CA w promotorze genu IGF-1 mają zdolność tworzenia pętli w DNA, która może wpływać na wiązanie czynników transkrypcyjnych.


Artykuł opublikowano w języku angielskim



szukanie zaawansowane »

Artykuł w bazach danych

DOI: 10.18544/PEDM-20.04.0013
PUBMED: zobacz

Podobne artykuły

Insulinopodobny czynnik wzrostu-1 (IGF-1) – budowa i rola w organizmie c ...

Grzyby drożdżopodobne w układzie pokarmowym u dzieci i młodzieży chorują ...

Podejrzenie jadłowstrętu psychicznego przyczyną opóźnienia rozpoznania g ...

Zespół Silver-Russela cz. 1 charakterystyka kliniczna i podstawy genetyc ...

Częstość występowania przewlekłych powikłań w zależności od wieku rozpoz ...

Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego

2018; 24, 2: 51-110
2018; 24, 1: 1-50
2017; 23, 4: 169-222
2017; 23, 3: 117-168
2017; 23, 2: 59-116
2017; 23, 1: 1-58
2016; 22, 4: 133-180
2016; 22, 3: 81-132
2016; 22, 2: 43-79
2016; 22, 1: 1-42
2015; 21, 4: 149-191
2015; 21, 3: 97-148
2015; 21, 2: 51-96
2015; 21, 1: 1-50
2014; 20, 4: 131-182
2014; 20, 3: 83-130
2014; 20, 2: 35-82