polski | english | logowanie
Array|Array|Array|Array|Array|Array

DOI: 10.18544/PEDM-20.03.0009
Pediatr Endocrino Diabetes Metab 2014;21,3:101-106

Zespół Silver-Russela cz. 1 charakterystyka kliniczna i podstawy genetyczne

Anna Marczak-Hałupka, Maria A. Kalina, Anna Tańska, Krystyna H. Chrzanowska

Słowa kluczowe: zespół Silvera i Russella, zmiany epigenetyczne, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania, epimutacja regionu 11p15, UPD(7)mat, piętnowanie rodzicielskie

Streszczenie

Zespół Silvera i Russella jest rzadką jednostką, zróżnicowaną klinicznie i genetycznie, u której podłoża leżą zmiany (epi)genetyczne. Charakteryzuje się zaburzeniami wzrastania w okresie płodowym i postnatalnym, względną makrocefalią, trójkątnym kształtem twarzy i asymetrią ciała. Około 40–60% przypadków spowodowanych jest hipometalacją centrum piętnowania ICR1 w regionie 11p.15.5 chromosomu pochodzenia ojcowskiego, a u 5–10% pacjentów stwierdza się matczyną disomię chromosomu 7 (UPD(7) mat). W literaturze opisywane są korelacje fenotypowo-genotypowe. Rozwój psychomotoryczny może być opóźniony, zwykle w łagodnym stopniu, a zaburzenia mowy i trudności szkolne częściej występują w przypadku pacjentów z UPD(7)mat. Dzieci z hipometylacją 11p15 są mniejsze przy urodzeniu w porównaniu z dziećmi z UPD(7)mat, jednak postnatalne zwolnienie wzrastania jest bardziej wyrażone w grupie UPD(7)mat. Początek dojrzewania występuje stosunkowo wcześnie, z akceleracją wieku kostnego i słabiej wyrażonym skokiem pokwitaniowym. Okres niemowlęcy charakteryzuje się słabym przyrostem masy ciała i trudnościami w żywieniu, a dalszy rozwój dziecka warunkowany jest w znacznym stopniu współwystępującymi wadami wrodzonymi.


Artykuł opublikowano w języku angielskim



szukanie zaawansowane »

Artykuł w bazach danych

DOI: 10.18544/PEDM-20.03.0009
PUBMED: zobacz

Podobne artykuły

Polimorfizmy w promotorze P1 genu IGF-1 u dzieci z zaburzeniami wzrastan ...

Czynniki ryzyka sercowo-metabolicznego w zespole Turnera ...

Leczenie rekombinowanym hormonem wzrostu dziewczynki z zespołem Turnera ...

Insulinooporność u dzieci ...

Przejście chorych na cukrzycę typu 1 spod opieki pediatrycznej pod opiek ...

Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego

2018; 24, 1: 1-51
2017; 23, 4: 169-222
2017; 23, 3: 117-168
2017; 23, 2: 59-116
2017; 23, 1: 1-58
2016; 22, 4: 133-180
2016; 22, 3: 81-132
2016; 22, 2: 43-79
2016; 22, 1: 1-42
2015; 21, 4: 149-191
2015; 21, 3: 97-148
2015; 21, 2: 51-96
2015; 21, 1: 1-50
2014; 20, 4: 131-182
2014; 20, 3: 83-130
2014; 20, 2: 35-82